Альбінізм
Альбінізм (від латинського "albus " - білий) - вроджена відсутність пігменту в шкірі та її придатка, радужной і пігментного оболонках очей. В основі захворювання лежить нездатність меланоцітов утворювати меланін, що обумовлено інактивацію тірозінази. Альбінізм відомий з давніх часів, був описаний в Давній Греції та Римі. Причини. В даний час вважається, що причиною захворювання є відсутність (або блокада) ферменту тірозінази, необхідної для нормального синтезу меланіну-особливого речовини (від грецького «melanos» - «чорний»), від якого залежить забарвлення тканин. Так що білий колір альбіносів - не забарвлення, а її відсутність. Виділяють тотальний, неповний і частковий альбінізм. Тотальний альбінізм успадковується аутосомно-рецессівно із середньою частотою 1: 10 000-20 000. Припускають, що носії мутантного гена складають 1,5% серед всіх нормально пігментірованних людей. Депігментація шкіри і придатків спостерігається з народження, супроводжується сухість шкіри, порушенням потовиділення, іноді гіпо - або гіпертріхозом, особливо на відкритих ділянках. У хворих легко виникають сонячні опіки, актініческій Хейлі. Вони схильні до розвитку кератит, епітелію, телеангіектазій. Из-за отсутствия пігменту в тканинах очі зіниці здаються червоними. Характерними є горизонтальний ністагм і виражена светобоязнь. Часто спостерігаються сходив косоокість, зниження гостроти зору в результаті порушень рефракції, катаракти, можлива мікрофтальмія. Нерідко спостерігаються безплідність, імунодефіцит (звідси часті інфекції), вади розвитку, скорочення тривалості життя, олігофренія. Неповний альбінізм (сін.: альбіноідізм), на відміну від попередньої форми, успадковується аутосомно-домінантної, в деяких випадках - рецессівно. Має місце зниження активності тірозінази, але не блокада її синтезу. Спостерігається гіпопігментація шкіри, волосся, радужкі, іноді фотофобія. Інших дефектів та аномалій не реєструється. Частковий альбінізм (сін.: піебалдізм) успадковується аутосомно-домінантної. Прояви виявляються при народженні. Характеризується появою ділянок ахроміі на шкірі живота, особи, нижніх кінцівок, пряди сивого волосся. Депігментовані плями неправильної форми з різкими межами, на їх поверхні є дрібні темно-коричневі плямочки. Навколо ахромічних плям шкіра може бути пігментірованной. Уражень інших органів, як правило, не буває. Частковий альбінізм є одним з проявів синдромів Чедіака-Хігасі, Клейна-Ваарденбурга, Тітце, Менде, Херманскі-Пудлака, крос-МакКьюзіка-Бріна. Очної альбінізм Тип 1 (альбінізм очної Нетлшіпа-Фолза, 300500, К). Клінічно: депігментація очного дна з виступаючими посудинами, ністагм, фотофобія, зниження гостроти зору, тремор голови, нормальна пігментація шкіри, мозаїчна картина депігментаціі очного дна у гетерозиготних носії, макромеланосоми при електронній мікроскопії. Тип 2 (альбінізм очної Форсіуса-Ерікссон, 300600, К). Клінічно: депігментація очного дна, гіпоплазія зорової ямки, виражене зниження зору, ністагм, міопія, астигматизм, кольорова сліпота, макромеланосоми при електронній мікроскопії відсутні. Примітка. Цю патологію іноді називають хворобою Аландскіх островів. Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клінічно: порушення зору, просвічує радужкі, природжений ністагм, фотофобія, депігментовані очне дно, гіперплазія зорової ямки, косоокість. Лабораторно: нормальна активність тірозінази. Шкірно-оком альбінізм (ксантізм) 1 тип (жовтий альбінізм, 203100, р) - тірозіназанегатівний. Дитина народжується мертвенно-блідим, потім поступово зявляється жовта пігментація шкіри і волосся, виражена Очна патологія. 2 тип (* 203200, р) - тірозіназа-позитивний. Клінічно: альбінізм, ністагм, зниження зору. Лабораторно: нормальна активність тірозінази. 3 тип (# 203290, ген TYRP1, р) - мутація гена тірозіназазавісімого білка 1 (115501); імовірно, аллельна 2 типу. Клінічно: неповний альбінізм, ністагм, є пігмент в сітківці, косоокість. Лабораторно: нормальна активність тірозінази. Неповний (альбіноідізм, 126070, R) Клінічно: недостатня пігментація шкіри, волосся, крапкові ділянки депігментаціі очного дна і радужек, відсутність ністагма, фотофобіі та порушень зору. З мінімальною пігментацією (203280, р). Клінічно: відсутність пігментації шкіри і волосся при народженні, блакитні радужкі; пігментація відбувається протягом першого десятиліття життя. Лаборатор-но: відсутність активності тірозінази в волосяних цибулин. Рудий тип (# 278400, р) - мутація гена TYRP1 (115501): спостерігають у афроамериканцев, характеру мідно-червоне забарвлення волосся та шкіри. Лікування альбінізм Ефективних методів лікування немає. Показано застосування фотозащітних коштів, декоративної косметики. Для додання шкірі жовтуватого відтінку при тотальному і неповному альбінізм рекомендують призначати бета-каротин (90-180 мг / добу). Слід рекомендувати хворому уникати сонячних опромінення і застосовувати светозащітние кошти при виході на вулицю. З метою профілактики передачі аномалії у спадщину необхідні медико-генетичні консультації.
Супер Доктор - наши мысли > "Дитячі" хвороби > Альбінізм